Geenisyiden selvittäminen kehittää epilepsian hoitoa
Arvo ja Lea Ylppö Säätiön apurahan turvin Anni Saarela voi jättää hetkeksi päivätyönsä ja keskittyä tutkimukseen. Saarela tutkii geenisyitä, jotka aiheuttavat epilepsiaa. Geenisyiden selvittäminen parantaa lapsipotilaiden hoitoa ja vähentää turhia sairaalapäiviä.
Kuka Anni Saarela, 40
Mitä Kliininen opettaja, lastenneurologian erikoislääkäri
Missä Kuopion Yliopistollinen Keskussairaala
Työn alla Väitöskirjatutkimus Geneettiset etiologiat Kuopion yliopistollisessa sairaalassa hoidetuilla epileptistä enkefalopatiaa sairastavilla potilailla
Näistä saan virtaa Ratsastus, ulkoilu ja liikkuminen perheen kanssa, lautapelit
On suomalaisten epilepsiapotilaiden onni, että Anni Saarela kiinnostui opiskeluaikana aivojen toiminnasta ja halusi nimenomaan erikoistua lastenneurologiaan.
”Aivojen kehitys ja se millaisia häiriötiloja niissä esiintyy kiehtovat minua. Enemmän kuin ikääntyvien aivojen ongelmat olen ollut kiinnostunut lasten kehityksestä.”
Eri erikoisaloihin tutustumisen jälkeen lastenneurologia tuntui Saarelasta omalta. Siinä yhdistyivät kiinnostus hermoston toimintaan ja halu työskennellä lasten kanssa.
”Tykkään tosi paljon lapsipotilaista ja lasten kanssa työskentelystä. Myös hermosto kiehtoo. Miten kaikki tapahtuu ja mitä hermoston toiminnasta voi päätellä ja mistä voisi löytää syyn millekin oireelle.”
Epilepsia valikoitui Saarelan tutkimuskohteeksi erikoistumisaikana. Tuntumaa neurologiaan hän sai Kuopion yliopistollisen sairaalan neurologian klinikalta. Siellä toimii iso Epilepsiakeskus, jonne Saarela hakeutui lisäoppiin.
”Epilepsia on selkeä, hoidollisesti kiitollinen, mutta myös haastava sairaus, tai oikeastaan rypäs sairauksia. Kun jäin äitiyslomalle, mieleen jäi kytemään, mistä epilepsia johtuu ja mitä siinä tapahtuu. Hakeuduin äitiysloman jälkeen selvittämään tätä. Sitä myötä tarjoutui myös mahdollisuus aloittaa tutkimusta.”
Epilepsia on rypäs sairauksia
Suomessa epilepsiaa sairastaa lähes 60 000 ihmistä. Heistä yli puolet tarvitsevat säännöllistä lääkitystä. Lapsia epilepsiaa sairastavista on noin 5000. Vuosittain noin 3000 henkilöllä aloitetaan epilepsialääkitys. Näistä alle 15-vuotiaita on 800. Kolmasosalla epilepsiaa sairastavista kohtaukset jatkuvat lääkehoidosta huolimatta.
Tutkimustyö on lisännyt ymmärrystä sairaudesta ja sitä myötä kehittänyt sen hoitoa. Aiemmin epilepsiaa pidettiin yhtenä sairautena. Nyt tiedetään, että sen taustalla on iso ryhmä harvinaissairauksia. Epilepsiaa on monenlaista ja sen takana olevat syyt ovat myös hyvin moninaiset.
Epilepsian taustalla on iso ryhmä harvinaissairauksia.
Saarelan väitöskirjatyö on osa Epilepsian biomarkkerit -tutkimushanketta. Työssään hän keskittyy epileptiseen enkefalopatiaan, yhteen ryhmään harvinaisia epileptisiä aivosairauksia.
”Kaikkia ei pystytä auttamaan, mutta geenisyitä tutkimalla epilepsiaa ymmärretään yhä paremmin ja tarkemmin. Geneettisistä tutkimuksista on alkanut löytyä taustoja sille, miksi yksittäinen potilas on sairastunut epilepsiaan. Sitä mukaan, kun näitä geneettisiä taustoja ja epilepsian syitä opitaan tuntemaan, opitaan myös hoitamaan epilepsiaa paremmin.”
Esimerkiksi lääkitystä pystytään säätämään paremmin, kun tunnistetaan, mikä lääke toimii minkäkin tyyppiseen epilepsiaan.
”Tulossa on myös jo geenipohjaisesti suunniteltuja täsmälääkkeitä ja tarkemmin suunniteltuja hoitoja. Ne tulevat varmaan ensin yleisempiin harvinaisepilepsioihin ja pikkuhiljaa leviävät myös muualle.”
Lapsen epilepsia kuormittaa koko perhettä
Saarela on työssään nähnyt, miten lapsen sairaus lisää perheiden kuormaa.
”Kohtausten pelko on monella perheellä suuri.”
Epilepsia herättää paljon kysymyksiä ja epävarmuutta.
”Minkälaisia asioita voi tehdä? Voiko saada ajokortin? Millaisiin ammatteihin voi työllistyä?”
Vanhempia huolettaa myös lapsen kehitys. Kun epilepsia alkaa varhain, lapsen kehitys saattaa kärsiä, jos kohtaukset jatkuvat eikä niitä saada hallintaan. Epilepsia itsessäänkin voi vaikuttaa lapsen kehitykseen ja toimintaan.
”Tutkimukseni tavoitteena on se, että epilepsia ja sen taustalla oleva syy pystyttäisiin hoitamaan mahdollisimman hyvin. Että epilepsia ei häiritsisi lapsen kehitystä eikä lapsen tulevaisuutta.”
Tavoitteena on, että epilepsia ei häiritsisi lapsen kehitystä eikä tulevaisuutta.
Varhain löytyvä geenisyy voi säästää lapsipotilaan myös turhilta lääkekokeiluilta. Jokaisella lääkkeellä on sivuvaikutuksena. Joidenkin sairauksien kohdalla tietyt lääkkeet voivat jopa pahentaa niiden aiheuttamaa epilepsiaa.
Geenisyiden löytäminen säästää myös säästää myös toistuvilta lisätutkimuksilta, kuten uusilta nukutuksen aikana tehdyiltä magneettitutkimuksilta. Myös sairaalahoitoa vaativat tutkimukset ja toistuvat pistokset vähenevät.
”Kun geenisyy selviää, perhe tietää, mitä muuta sairauteen voi liittyä. Pitääkö esimerkiksi seurata jotain muuta liitännäissairautta kuin epilepsiaa.”
Epilepsiaan liittyvä geenitutkimus kehittyy
Geenisyihin keskittynyt epilepsian tutkimus on kehittynyt paljon viime vuosina. Uuden sukupolven geenitutkimukset ovat yleistyneet ja niiden hinta on laskenut merkittävästi. Uusia geenejä epilepsian taustalta on löytynyt viime vuosina paljon.
Myös yhteistyö eri sairaaloiden välillä sekä kansainvälinen yhteistyö on vilkasta. Biomarkkerit-tutkimushankekin on osa kansainvälistä projektia.
On tärkeää tutkia suomalaisia ja suomalaista perimää.
Geeneihin liittyen on myös tärkeää tutkia nimenomaan suomalaisia ja suomalaista perimää, minkälaisia syitä löytyy suomalaisten epilepsioista.
”Olemme eläneet pitkään eristyksissä. Voi hyvinkin olla, että meiltä voi löytyä omia, suomalaiseen tautiperimään liittyviä epilepsioita, joita ei ole vielä tunnistettu.”
Saarelan tutkimukseen liittyviä potilaita hoidetaan Kuopion yliopistollisessa sairaalassa.
”Suomalaisia geenejä tutkimalla voi epilepsioiden taustalta löytyä syitä, jotka ovat vielä täysin arvoituksia.”
Arvo ja Lea Ylppö säätiö tukee Anni Saarelan väitöskirjatyötä Geneettiset etiologiat Kuopion yliopistollisessa sairaalassa hoidetuilla epileptistä enkefalopatiaa sairastavilla potilailla.
Lue lisää:
Apurahat https://ylpposaatio.fi/apurahat/
Lahjoita https://ylpposaatio.fi/lahjoita/
Teetkö työtä lastenneurologian hyväksi? – Hae apurahaa https://ylpposaatio.fi/apurahat/
Lisää artikkeleita https://ylpposaatio.fi/artikkelit/
Asiasanat
geenisyyt / epilepsia / harvinaissairaudet / geenisyiden tutkiminen / lastenneurologia / neurologia/