Genomiikan mahdollisuudet lasten harvinaisissa neurologisissa sairauksissa
Molekyyligeneettisten tutkimusmenetelmien kehittymisen myötä harvinaissairauksien tarkka diagnostikka on edistynyt huomattavasti. Koko eksomin sekvensoinnista eli kaikkien geenien koodaavan alueen analyysista on tullut keskeinen, jopa ensisijainen tutkimus monien harvinaissairauksien diagnostiikassa. Eksomisekvensoinnin avulla voidaan päästä tarkkaan diagnoosin parhaimmillaan jopa yli 40% potilaista. Moni jää silti vaille tarkkaa diagnoosia, joka on usein edellytys oikealle hoidolle, ennusteen antamiselle ja perinnöllisyysneuvonnalle.
Tutkimusryhmämme pyrkii parantamaan lapsuudessa alkavien neurologisten sairauksien, erityisesti ataksioiden, mitokondriotautien ja etenevien aivotautien diagnostiikkaa ja tutkii niitä lapsuuden neurologisia harvinaistauteja, joiden diagnoosi ei ole selvinnyt rutiinidagnostiikan keinoin. Käytämme molekyyligeneettisiä tutkimusmenetelmiä, jotka eivät vielä ole käytössä erikoissairaanhoidon kliinisessä diagnostiikassa. Pyrimme näitä tutkimusmenetelmiä käyttäen tunnistamaan uusia lapsuuden neurologisia sairauksia ja näitä sairauksia aiheuttavia uusia geenejä. Teemme yhteistyötä kansallisesti ja kansainvälisesti eri tutkimusryhmien kanssa sekä uusien sairauksien ja geenien tunnistamiseksi että sairauksien tautimekanismien tuntemiseksi, mikä on edellytys hoitojen kehittämiselle. Vaikka vielä vain harvoihin neurologiin sairauksiin on parantava hoito, tarkka geenitason diagnoosin tunnistaminen voi mahdollistaa oireita lievittävän, joskus ratkaisevankin hoidon, mahdollistumisen.
Pirjo Isohanni, lastenneurologian dosentti
Erika Ignatius, LT, lastenneurologian erikoislääkäri
HY ja HUS Lastenneurologia, Lastentautien tutkimuskeskus ja Lääketieteellinen tiedekunta, Tutkimusohjelmayksikkö, Kantasolujen ja metabolian tutkimusryhmä