Ajankohtaista

Hyvää Downin oireyhtymä -päivää 21.3.2023!

Kansainvälistä Downin syndrooma (Downin oireyhtymä) päivää vietetään vuosittain 21. maaliskuuta. Päivä on YK:n yleiskokouksen vahvistama juhlapäivä. Päivän tarkoituksena on edistää tietoisuutta Downin syndroomasta. 

Päivämäärä 21.3. kertoo Downin oireyhtymän aiheuttavasta kromosomihäiriöstä. Kromosomihäiriössä on ylimääräinen kromosomi 21 eli kahden sijasta niitä onkin kolme. Ylimääräinen kromosomi 21 tai sen osa voi olla kaikissa soluissa tai hyvin harvoin vain osassa soluja.   

Downin oireyhtymä on yleisin ja tunnetuin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomihäiriö.  Kehitysvammaisia on noin 1% väestöstä ja kehitysvamman aste voi vaihdella lievästä syvään kehitysvammaan. Kaikista kehitysvammaisista noin 10-15 %:lla on taustalla Downin oireyhtymä. Lapsia, joilla on Downin oireyhtymä, syntyy Suomessa vuosittain noin 70. Suomessa on yhteensä Downin oireyhtymä henkilöitä noin 3500. 

Downin oireyhtymä tunnistetaan usein jo raskausaikana, mutta viimeistään vastasyntyneenä siihen liittyvistä tyypillisistä ulkonäköpiirteistä, mutta aina tehdään myös kromosomitutkimus. Downin oireyhtymään liittyy alttius moniin terveysongelmiin, jonka vuoksi tarvitaan tavanomaista tarkempaa seurantaa terveydenhuollossa. Perimän muutos näkyy ulkonäköpiirteiden vuoksi siinä, että Down-henkilöillä on usein samankaltaisia persoonallisuuden piirteitä. 

Lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, kehittyy muita lapsia hitaammin mm.  liikunnallisissa (motorissa) taidoissa ja kielenkehityksessä. Kielenkehityksessä vaikeudet ovat yleensä isompia puheen tuottamisessa kuin puheen ymmärtämisessä. Puheen oppiminen viivästyy keskimäärin pari vuotta ja usein käyttöön otetaan ns. tukiviittomat. Oireyhtymään liittyvän kehitysviiveen vuoksi kehitystä seurataan moniammatillisesti. Yksilöllisen kuntoutusarvion perusteella voidaan suositella terapioita, esimerkiksi fysioterapiaa tai puheterapiaa. Kouluiässä opetus järjestetään usein pienryhmässä tai esimerkiksi tavallisessa luokassa avustajan tukemana. Peruskoulun jälkeen on mahdollista jatkaa opiskeluja erityisammattikouluissa. 

Kehitysvammaisuudessa on kyse kehitysiässä syntyneestä erityisesti ymmärrykseen vaikuttavasta parantumattomasta tilasta/ominaisuudesta, jossa henkilöllä on kehitysvamman asteesta riippuen eriasteisia vaikeuksia ns. käsitteellisissä, sosiaalisissa ja käytännöllisissä taidoissa. Kehitysvammainen henkilö tarvitsee läpi elämänsä jonkinasteista tukea toisilta ihmisiltä.

Down-henkilöiden kehitysvamman taso on aikuisena useimmiten keskivaikea, mutta kehitysvamman aste vaihtelee yksilöllisesti lievästä syvään. Down-henkilöillä kehitysvamma on keskimäärin keskivaikea ja Down-nuori saavuttaa noin 7-9 vuotiaan taidot ja valmiudet nuoruusiässä. Käytännössä osa Down-henkilöistä oppii lukemaan ja tuntemaan kellon ainakin osittain, mutta esimerkiksi rahan arvon hahmottaminen ei pääsääntöisesti onnistu. Kouluiässä opetus järjestetään usein pienryhmässä, joskus alkuopetuksen aikana tavallisessa luokassa avustajan tukemana. Peruskoulun jälkeen on mahdollista jatkaa opiskeluja erityisammattikouluissa. 

Sain hiljattain tilaisuuden keskustella eri ikäisten Downin lasten vanhempien kanssa. Vanhemmat kuvasivat lapsiaan seuraavasti: Lapseni on…estoton, halaaja, muista innostuva, empaattinen, ennakkoluuloton, välitön, rauhallinen, luottavainen ja määrätietoinen. 

Vanhempien toiveena on, että yhteiskunnassamme hyväksyttäisiin erilaisuus ja se nähtäisiin rikkautena. Vanhemmat toivoivat, että äidin odottaessa Downin oireyhtymä lasta kunnioitettaisiin vanhempien tekemää päätöstä siitä, että raskaudenkeskeytystä ei tehdä. Osa oli kokenut hankalaksi ja suorastaan painostavaksi tilanteet, joissa raskaudenkeskeytyksestä oli puhuttu, jopa toistamiseen. Erityisen koskettavaa oli se, että osaa perheistä ei oltu onniteltu sairaalassa Down lapsen syntymästä. Toivottiin, että lasta ei kohdattaisi vain ”vikalistana” vaan samalla lailla ennakkoluulottomasti ja kannustavasti kuin muut lapset huomioiden myös positiiviset asiat. Eräs isä ilmaisi ilonsa siitä, mitä kaikkea on lapsensa myötä saanut kokea ja sanoi, että olisi voinut jäädä paitsi niin paljosta hyvästä, jos he olisivat päättäneet toisin. 

Manta Tolvanen

LL, lastenneurologian erikoislääkäri  

Lähteet: 

Kehitysvammainen potilaana-kirja. Arvio, Aaltonen, Lähdetie. Duodecim 2022.  

Downiaiset – Suomen Downin syndrooma ry

Lääkärikirja Duodecim Downin oireyhtymä